Experten svarar på frågor om BRCA

Svetlana Bajalica Lagercrantz är överläkare på onkologkliniken vid Radiumhemmet och docent vid Karolinska institutet. Vid 43 års ålder fick hon själv bröstcancer, dock ingen ärftlig, och ställdes då inför en mängd frågeställningar ur ett patientperspektiv, något hon skrev om i en blogg under sjukdomsförloppet. Bloggen blev en av de mest lästa på cancerfondens hemsida.
Judisk krönika träffade henne för att prata om BRCA-genen, som är nästan tio gånger vanligare hos östeuropeiska judar än hos befolkningen i övrigt.

Vad är en muterad BRCA-gen?

Alla människor har BRCA-gener. BRCA-genen bildar ett jätteviktigt protein som lagar skador i DNA. I vissa familjer föds man med en mutation i BRCA-genen och då får man ett protein som inte fullt ut kan reparera skadat DNA. Med tiden får man celler med skadat DNA som så småningom blir cancerceller. Det är en medfödd skada i DNA:s reparationssystem.

Hur länge har man kunnat spåra ärftlig cancer av den här typen?

Man identifierade BRCA1 1994 och BRCA2 1996. De hittades i familjer där det var hög förekomst av både bröstcancer och äggstockscancer. Det är inte en helt ny kunskap men det har tagit tid att implementera kunskapen i den kliniska verksamheten. Än idag är kunskapen om ärftlig bröstcancer betydligt lägre än vad den borde vara. Medvetenheten har börjat öka det senaste året för att man nu har ett läkemedel som verkar direkt mot celler som har skadade BRCA-gener. Det är en riktad bröstcancerbehandling för patienter som har medfödda mutationer i BRCA. I och med att det nu finns en riktad behandlingsmetod kommer också kunskapen om ärftlig cancer öka bland cancerläkarna. När patienter blir remitterade till onkologen är fokus ofta på att behandla själva cancersjukdomen. Ibland glömmer läkaren bort att kartlägga om cancern kan vara ärftlig eller inte.

Hur går en kartläggning till?

Om det är en patient som insjuknar i bröstcancer är det vissa kriterier man tittar på. Åldern är en viktig indikator. Medianåldern för när en kvinna insjuknar i bröstcancer är 65 år. Har du en BRCA-mutation är det vanligt att insjukna redan i 30-årsåldern. Bilateral sjukdom är också viktigt, om man först får cancer i det ena bröstet och sedan det andra eller om man ha cancer i båda brösten. Det tredje är om det finns släktingar med bröstcancer. Det fjärde är om någon i familjen har äggstockscancer eller både bröst- och äggstockscancer. Vi har också fått rätten att fråga om någon har judiskt östeuropeiskt ursprung då BRCA-mutationen är tio gånger vanligare i den judiska befolkningen.

Hur kommer det sig att genen är vanligare bland Östeuropeiska judar?

Mutationer är en del av evolutionen. Vissa mutationer är bra, andra kan vara rent skadliga. Någon gång uppstod mutationen i en judisk släktgren. Då man inte blandade sig så mycket med andra folkgrupper fördes mutationen vidare genom kusingifte.

Tycker du att alla med Östeuropeisk judisk bakgrund borde testa sig? 

Det finns en pågående diskussion om högriskgrupper med judisk östeuropeisk eller vallonsk bakgrund ska få rätt att testa sig. Det finns mycket att göra om man känner till att man är bärare av anlaget. Första steget är att ta reda på om det finns släktingar som har haft bröstcancer i unga år.

Om man har genen, hur berättar man det för sina barn?

Det är viktigt att veta att risken att utveckla bröstcancer ökar först från 25 års ålder. Man ska inte känna sig tvungen att berätta för ett barn som är i tonåren och själv har fullt upp att skapa sin identitet. Det finns ingen överlevnadsvinst i det. Men är man flicka bör man gå på kontroller från 25 års ålder när det det gäller brösten och från 30 år när det gäller äggstockarna. Har man haft bröstcancer i släkten så vet barn ofta det. Man kan säga till barnen att ni vet ju att vi har bröstcancer i familjen och att det finns en viss ärftlighet. Barn är ofta beredda på det. De vet ofta mer än vad vi tror.

Unga vuxna kan få mer information om ärftlighet på ärftlighetsmotagningarna på universitetssjukhusen. Är man flicka och mutationsbärare rekommenderar vi tidig familjebildning då risken för äggstockscancer ökar från 30 års ålder. Man ska helst inte vänta med barn till 40. Vi har ännu inte tillräckligt bra behandlingsresultat när det gäller äggstockscancer så vi rekommenderar att man tar bort äggstockarna när man är färdig med familjebildningen, helst vid 35-40 års ålder.

Hur mycket reduceras risken för cancer om man opererar bort bröst och äggstockar?

Genom att operera bort brösten minskar man risken för bröstcancer från 60-80 procent till en procents risk. Det är en kraftig minskning. Genom att ta bort äggstockarna minskar man risken från 25-60 procent till 2-5 procent.

Har man en skyldighet att informera släktingar om att man har den muterade BRCA-genen?

Nej, det finns ingen skyldighet att göra det idag. I våra yrkeskretsar diskuterar man liknande modeller som smittspårning för könssjukdomar. Att myndigheter ska ha rätt att informera anhöriga om man själv inte vill berätta. Om man får informationen tillräckligt tidigt, så finns det mycket att göra för att förhindra att cancern utvecklas.

Man kan delta i ett intensivt kontrollprogram där man upptäcker eventuella tumörer i brösten vid ett tidigt skede. Värdet av att kontrollera äggstockarna har inte kunnat fastställas, därför rekommenderas i första hand att man opererar bort äggstockarna. Då reducerar man riskerna högst väsentligt. Det är det som Angelina Jolie har gjort, något som helt uppenbart har stärkt kvinnor som väljer förebyggande operationer idag. Vi har fått betydligt fler remisser till vår mottagning efter att Jolie berättade öppet om sin operation. Vi talar om Angelina Jolie-effekten, som märks världen över.

Läs Nina Eilenberg Wemrins berättelse om hur det är att leva med ärftlig cancer i familjen.

Sharsheret är en amerikanskjudisk organisation som ger stöd till unga judiska kvinnor (och deras familjer) som är bärare av den muterade BRCA-genen, och som har drabbats av bröst- eller äggstockscancer.